Pais de crianças com doenças raras falam de toda a “Jornada do Paciente MPS II” para descobrir o diagnostico correto. Pesquisa revela que diagnostico pode demorar de quatro a cinco anos, com um mapeamento que reflete as etapas, ações, pensamentos e considerações de todos os envolvidos com a enfermidade, bem como os sentimentos, emoções e preocupações.
Sem sua inclusão no teste do pezinho ampliado, o diagnóstico da Mucopolissacaridose Tipo II, doença genética que faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, acaba sendo demorado e complexo, uma vez que ela se apresenta progressivamente e há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias.
De acordo com o estudo qualitativo (pesquisa) “Jornada do Paciente MPS II”, realizado pelo Instituto Inception Consultoria e Pesquisa, instituto de pesquisa focado na área da saúde, e encomendado pela JCR Farmacêutica, cuidadores de pacientes com MPS relatam que passaram por mais de cinco médicos diferentes, incluindo pediatra, otorrino, ortopedista, neurologista e cirurgião, até ser levantada a suspeita de uma doença rara e o diagnóstico ser realizado, usualmente pelo geneticista.
Esse percurso pode durar até quatro anos e, ao longo desse percurso, a doença vai se agravando , reduzindo a expectativa de vida do paciente que, sem tratamento, na maioria dos casos não atinge a idade adulta.
Isso acontece porque em cada uma das diferentes MPS, a produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação de compostos específicos é afetada e o acúmulo dos mesmos no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações. Dessa forma, quanto mais tempo se passa sem tratamento, piores são as consequências.
O pediatra é o médico que tem contato com o bebê e pode perceber as primeiras manifestações da doença, que muitas vezes acontecem já nos primeiros meses de vida. Ao se deparar com os problemas, especialistas como otorrinolaringologista, ortopedista e cirurgião pediátrico são indicados para as complicações da doença que aparecem na infância
“Otites recorrentes que muitas vezes levam à colocação de drenos no tímpano, cirurgias para retirar adenoides e amígdalas, ou para corrigir hérnia umbilical ou inguinal, são alguns dos procedimentos comuns nos pacientes com MPS, geralmente realizados antes que o diagnóstico esteja estabelecido”, comenta o Prof. Roberto Giugliani, médico geneticista do HCPA. “Seria importante que, embora sejam situações frequentes, esses procedimentos gerassem um questionamento sobre a possibilidade de MPS, especialmente quando mais de um deles está presente num mesmo paciente ou então associado a algum outro problema, como deficiência auditiva, restrição articular ou alteração na coluna”, complementa Giugliani.
Como os médicos muitas vezes não têm informações sobre doenças raras, que são muitas e individualmente pouco frequentes, demora-se até suspeitar da doença e encaminhar para um especialista.
Entre os problemas que ocorrem com os pacientes com MPS que não recebem o tratamento adequado, se incluem: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico. E segundo pesquisa do Instituto Inception, não são apenas as crianças que sofrem com o diagnóstico tardio.
As mães sentem uma grande frustração por não terem conseguido realizar o diagnóstico mais cedo. Os relatos mostram que elas vivem um mix de sentimentos como alívio, por finalmente ter o diagnóstico e a chance de tratamento; e culpa, por não terem suspeitado e levado a criança ao médico certo antes, o que poderia ter diminuído o sofrimento.
É o caso de Silmara Moraes da Silva, cujo filho, João Guilherme, tem MPS tipo II. A criança, que hoje tem 10 anos, fez o teste do pezinho convencional (que não incluía MPS II) logo que nasceu, por meio do convênio médico.
“Só tive o diagnóstico de MPS do meu filho aos cinco anos. As suspeitas começaram aos três, quando a pediatra da creche o examinou e, ao perceber a barriga muito inchada, pediu exames e o encaminhou para outros médicos. Dos 3 aos 4 anos, percorremos vários especialistas, até chegar a um pediatra que nos incentivou a ir ao geneticista. O geneticista, ao examiná-lo, já suspeitou de MPS, mas pediu os exames que só foram concluídos após mais um ano. Nem sabíamos o que era a doença”, revela Silmara.
Hoje, a mãe de Luiz Guilherme lamenta não ter tido acesso ao diagnóstico antes, por meio do teste do pezinho. Se esse fosse o caso, seu filho teria tido uma melhor evolução da doença por meio do tratamento precoce. “Hoje, meu filho já tem sequelas e está começando a ficar debilitado”, lamenta.
Isso nos mostra que, com o teste do pezinho ampliado no SUS, a possibilidade dos pais detectarem a doença logo após o nascimento e assim garantirem uma qualidade de vida melhor aos seus filhos vai fazer muita diferença não só no tratamento da criança, mas também na saúde mental familiar.
“Sorte dos pais que no futuro vão conseguir diagnosticar com o teste do pezinho. Eu me alegro muito pela lei ter sido aprovada, pois sei que esses novos pacientes terão muito mais chance de ter uma vida melhor”, destaca Silmara Moraes.
A pesquisa ouviu pais de pacientes, associações de pacientes, cuidadores, enfermeiros e médicos de diferentes especialidades com objetivo de compreender a jornada do paciente com MPS II. durante todas as fases. Esse mapeamento reflete as etapas, ações, pensamentos e considerações de todos os envolvidos com a enfermidade, bem como os sentimentos, emoções e preocupações.
As Mucopolissacaridoses (MPS)
Por ter sintomas comuns em outras patologias, o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo. Crianças com a doença podem sofrer limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico.
Todas estas manifestações são provocadas pela falta ou deficiência de enzimas necessárias para atividades químicas importantes para o organismo. A doença possui 11 tipos diferentes, cada um relacionado à deficiência de uma enzima específica. No Brasil, o tipo mais comum é a MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter.
A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos². De acordo com a enzima que se encontra deficiente, as Mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes.
No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente – são 0,48 para cada 100.000 nascidos vivos², com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente precocemente.
De acordo com dados da Rede MPS Brasil, entre os anos 1982 e 2019, foram diagnosticados por esse programa 493 pacientes com a MPS tipo II em nosso país, e diagnóstico dessa doença ganhou um novo aliado com a aprovação e sanção do Projeto de Lei que visa a ampliar as doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho realizado no âmbito do SUS.
Tratamento – A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Segundo o médico geneticista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), com infusões semanais de enzima deficiente nesses paciente, foi um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso, já que em ⅔ dos pacientes com MPS II a doença afeta também o cérebro.
“Novos tratamentos, como os que utilizam enzimas que são capazes de chegar ao cérebro, ainda que tenham sido administradas no sangue, irão permitir tratar as manifestações neurológicas. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.
Referências:
1) Casa Hunter. Disponível em https://casahunter.org.br/o-
2) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.
3) Rede MPS Brasil. Disponível em http://www.ufrgs.br/