Saúde
Doenças raras: Pesquisa mostra dificuldades com o diagnóstico
Pais de crianças com doenças raras falam de toda a “Jornada do Paciente MPS II” para descobrir o diagnostico correto. Pesquisa revela que diagnostico pode demorar de quatro a cinco anos, com um mapeamento que reflete as etapas, ações, pensamentos e considerações de todos os envolvidos com a enfermidade, bem como os sentimentos, emoções e preocupações.
Sem sua inclusão no teste do pezinho ampliado, o diagnóstico da Mucopolissacaridose Tipo II, doença genética que faz parte do grupo dos erros inatos do metabolismo, acaba sendo demorado e complexo, uma vez que ela se apresenta progressivamente e há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias.
De acordo com o estudo qualitativo (pesquisa) “Jornada do Paciente MPS II”, realizado pelo Instituto Inception Consultoria e Pesquisa, instituto de pesquisa focado na área da saúde, e encomendado pela JCR Farmacêutica, cuidadores de pacientes com MPS relatam que passaram por mais de cinco médicos diferentes, incluindo pediatra, otorrino, ortopedista, neurologista e cirurgião, até ser levantada a suspeita de uma doença rara e o diagnóstico ser realizado, usualmente pelo geneticista.
Esse percurso pode durar até quatro anos e, ao longo desse percurso, a doença vai se agravando , reduzindo a expectativa de vida do paciente que, sem tratamento, na maioria dos casos não atinge a idade adulta.
Isso acontece porque em cada uma das diferentes MPS, a produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação de compostos específicos é afetada e o acúmulo dos mesmos no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações. Dessa forma, quanto mais tempo se passa sem tratamento, piores são as consequências.
O pediatra é o médico que tem contato com o bebê e pode perceber as primeiras manifestações da doença, que muitas vezes acontecem já nos primeiros meses de vida. Ao se deparar com os problemas, especialistas como otorrinolaringologista, ortopedista e cirurgião pediátrico são indicados para as complicações da doença que aparecem na infância
“Otites recorrentes que muitas vezes levam à colocação de drenos no tímpano, cirurgias para retirar adenoides e amígdalas, ou para corrigir hérnia umbilical ou inguinal, são alguns dos procedimentos comuns nos pacientes com MPS, geralmente realizados antes que o diagnóstico esteja estabelecido”, comenta o Prof. Roberto Giugliani, médico geneticista do HCPA. “Seria importante que, embora sejam situações frequentes, esses procedimentos gerassem um questionamento sobre a possibilidade de MPS, especialmente quando mais de um deles está presente num mesmo paciente ou então associado a algum outro problema, como deficiência auditiva, restrição articular ou alteração na coluna”, complementa Giugliani.
Como os médicos muitas vezes não têm informações sobre doenças raras, que são muitas e individualmente pouco frequentes, demora-se até suspeitar da doença e encaminhar para um especialista.
Entre os problemas que ocorrem com os pacientes com MPS que não recebem o tratamento adequado, se incluem: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico. E segundo pesquisa do Instituto Inception, não são apenas as crianças que sofrem com o diagnóstico tardio.
As mães sentem uma grande frustração por não terem conseguido realizar o diagnóstico mais cedo. Os relatos mostram que elas vivem um mix de sentimentos como alívio, por finalmente ter o diagnóstico e a chance de tratamento; e culpa, por não terem suspeitado e levado a criança ao médico certo antes, o que poderia ter diminuído o sofrimento.
É o caso de Silmara Moraes da Silva, cujo filho, João Guilherme, tem MPS tipo II. A criança, que hoje tem 10 anos, fez o teste do pezinho convencional (que não incluía MPS II) logo que nasceu, por meio do convênio médico.
“Só tive o diagnóstico de MPS do meu filho aos cinco anos. As suspeitas começaram aos três, quando a pediatra da creche o examinou e, ao perceber a barriga muito inchada, pediu exames e o encaminhou para outros médicos. Dos 3 aos 4 anos, percorremos vários especialistas, até chegar a um pediatra que nos incentivou a ir ao geneticista. O geneticista, ao examiná-lo, já suspeitou de MPS, mas pediu os exames que só foram concluídos após mais um ano. Nem sabíamos o que era a doença”, revela Silmara.
Hoje, a mãe de Luiz Guilherme lamenta não ter tido acesso ao diagnóstico antes, por meio do teste do pezinho. Se esse fosse o caso, seu filho teria tido uma melhor evolução da doença por meio do tratamento precoce. “Hoje, meu filho já tem sequelas e está começando a ficar debilitado”, lamenta.
Isso nos mostra que, com o teste do pezinho ampliado no SUS, a possibilidade dos pais detectarem a doença logo após o nascimento e assim garantirem uma qualidade de vida melhor aos seus filhos vai fazer muita diferença não só no tratamento da criança, mas também na saúde mental familiar.
“Sorte dos pais que no futuro vão conseguir diagnosticar com o teste do pezinho. Eu me alegro muito pela lei ter sido aprovada, pois sei que esses novos pacientes terão muito mais chance de ter uma vida melhor”, destaca Silmara Moraes.
A pesquisa ouviu pais de pacientes, associações de pacientes, cuidadores, enfermeiros e médicos de diferentes especialidades com objetivo de compreender a jornada do paciente com MPS II. durante todas as fases. Esse mapeamento reflete as etapas, ações, pensamentos e considerações de todos os envolvidos com a enfermidade, bem como os sentimentos, emoções e preocupações.
As Mucopolissacaridoses (MPS)
Por ter sintomas comuns em outras patologias, o diagnóstico das Mucopolissacaridoses (MPS) acaba sendo demorado e complexo. Crianças com a doença podem sofrer limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, além de déficit no desenvolvimento neurológico.
Todas estas manifestações são provocadas pela falta ou deficiência de enzimas necessárias para atividades químicas importantes para o organismo. A doença possui 11 tipos diferentes, cada um relacionado à deficiência de uma enzima específica. No Brasil, o tipo mais comum é a MPS II, também conhecida como Síndrome de Hunter.
A incidência das Mucopolissacaridoses é de cerca de 1 para cada 20 mil nascidos vivos². De acordo com a enzima que se encontra deficiente, as Mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes.
No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente – são 0,48 para cada 100.000 nascidos vivos², com uma média de 13 novos casos ao ano. Ocorrendo quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, a MPS II, sem o tratamento adequado, pode causar a morte do paciente precocemente.
De acordo com dados da Rede MPS Brasil, entre os anos 1982 e 2019, foram diagnosticados por esse programa 493 pacientes com a MPS tipo II em nosso país, e diagnóstico dessa doença ganhou um novo aliado com a aprovação e sanção do Projeto de Lei que visa a ampliar as doenças que devem fazer parte do Teste do Pezinho realizado no âmbito do SUS.
Tratamento – A MPS não tem cura, mas com tratamento adequado é possível controlar a doença e aumentar a expectativa de vida do paciente. Segundo o médico geneticista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani, a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), com infusões semanais de enzima deficiente nesses paciente, foi um importante avanço no tratamento das MPS, embora tenha algumas limitações, como o fato de não penetrar no sistema nervoso, já que em ⅔ dos pacientes com MPS II a doença afeta também o cérebro.
“Novos tratamentos, como os que utilizam enzimas que são capazes de chegar ao cérebro, ainda que tenham sido administradas no sangue, irão permitir tratar as manifestações neurológicas. A combinação dessas novas tecnologias de tratamento com o diagnóstico precoce, idealmente através do teste do pezinho, trará um ganho significativo na qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.
Referências:
1) Casa Hunter. Disponível em https://casahunter.org.br/o-
2) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.
3) Rede MPS Brasil. Disponível em http://www.ufrgs.br/
O Candfemm encapsulado é um suplemento desenvolvido para auxiliar no equilíbrio da flora íntima feminina, especialmente em casos de candidíase recorrente. Sua fórmula contém ativos naturais que visam fortalecer a imunidade e promover um ambiente vaginal saudável.
Nos últimos anos, esse tipo de solução tem ganhado destaque entre mulheres que buscam alternativas naturais para o cuidado íntimo e prevenção de infecções. O Candfemm se tornou um dos produtos mais comentados nesse segmento, principalmente por combinar praticidade e resultados perceptíveis.
O que é o Candfemm
O Candfemm é um produto formulado com ingredientes naturais e probióticos que atuam diretamente na regulação da microbiota vaginal. Seu uso tem como foco principal reduzir a proliferação de fungos responsáveis pela candidíase feminina, proporcionando conforto e equilíbrio.
Ao contrário de pomadas ou medicamentos de uso imediato, o Candfemm age de dentro para fora, promovendo um cuidado contínuo. Essa característica o torna ideal para quem sofre com recorrência e deseja uma abordagem mais preventiva.
Para que serve o Candfemm
A principal função do Candfemm é combater a candidíase e evitar o desequilíbrio da flora vaginal. Entre seus principais benefícios estão:
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- Reforçar o sistema imunológico feminino.
- Ajudar na recuperação da flora íntima após o uso de antibióticos.
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Esse conjunto de ações faz com que o Candfemm seja procurado não apenas como tratamento auxiliar, mas também como parte de uma rotina de cuidado íntimo preventivo.
Benefícios do Candfemm para a saúde feminina
Entre os benefícios do Candfemm, destacam-se os efeitos positivos no bem-estar e equilíbrio íntimo. Seu uso regular contribui para uma melhor regulação hormonal e uma flora vaginal mais saudável, reduzindo o risco de inflamações.
Além disso, por conter componentes antioxidantes e anti-inflamatórios, o produto também auxilia na melhora da imunidade e da disposição diária.
Um artigo completo sobre os efeitos e composição do produto pode ser conferido no site oficial: Saiba mais sobre o Candfemm
Como tomar o Candfemm
O consumo recomendado é de duas cápsulas ao dia, preferencialmente com água e após as refeições. Cada cápsula foi formulada para garantir uma absorção eficiente e segura.
Vale lembrar que o uso contínuo é o que proporciona os melhores resultados, especialmente em casos de candidíase crônica. É sempre importante seguir as instruções de uso indicadas na embalagem ou pelo profissional de saúde.
Onde comprar o Candfemm com segurança
A compra do Candfemm original deve ser feita exclusivamente no site oficial da marca, garantindo autenticidade e qualidade.
Evite adquirir o produto em sites de terceiros, onde há risco de falsificações ou produtos sem certificação. Para comprar com segurança, acesse: site oficial do Candfemm
Ana Tereza Basílio, presidente da OAB-Rio, emociona ao revelar que é sobrevivente de câncer de mama
A presidente Ana Tereza Basílio e o diretor de Diversidade, Nélio Georgini, da OAB-Rio, estiveram no encontro “Saúde, Direito e Diversidade: olhares integrados para o câncer de mama”, realizado no Hospital do Câncer III (HC3), do INCA, em Vila Isabel. O evento reuniu profissionais da saúde, advogados e representantes do sistema de justiça para conversar sobre os desafios enfrentados por quem passa pelo câncer, com atenção especial à comunidade LGBTQIAPN+.
A ideia nasceu de uma conversa entre dois amigos de infância, Nélio Georgini e a enfermeira Iris Bazílio. Os dois perceberam que as pessoas trans ainda enfrentam obstáculos para conseguir atendimento nos serviços públicos de saúde. Dessa troca, veio a vontade de agir. O encontro surgiu justamente desse desejo de transformar uma preocupação em ação concreta.
O momento mais emocionante foi quando Ana Tereza Basílio, primeira mulher a presidir a OAB-Rio em quase um século de história, compartilhou sua própria experiência como sobrevivente de câncer de mama. “Eu falo aqui não só como presidente da Ordem, mas falo como paciente de câncer. Eu tive câncer de mama, há 15 anos atrás. Era um tumor de 5 centímetros, que não foi detectado pela mamografia que eu fiz aos 47 anos de idade”, revelou Ana Tereza, que enfatizou a importância da prevenção, do diagnóstico precoce e do autoexame.
O evento também contou com a participação da Dra. Ticiana Basílio, psicóloga, médica e comunicadora em saúde, filha de Ana Tereza Basílio, presidente da OAB-Rio. “A gente sabe que o câncer de mama é uma doença que acomete a família inteira. A gente não pode deixar de lado também a atenção e o cuidado com aqueles que cuidam”, destacou Ticiana, ressaltando a importância do olhar multidisciplinar presente no encontro.
Direito e saúde caminham juntos
Durante sua fala, a presidente destacou os direitos e garantias legais dos pacientes oncológicos, convidando o público a conhecer a cartilha sobre os direitos do paciente de câncer disponível no site da OAB-Rio. “A advocacia tem o dever de estar presente nos debates que envolvem direitos fundamentais, especialmente quando falamos de saúde e inclusão de grupos historicamente vulneráveis”, afirmou Ana Tereza Basílio.
Basílio também anunciou uma parceria entre as instituições: “Estamos promovendo, através da Diretoria da Diversidade, que no site da OAB haja acesso direto a informações do site do Inca para aqueles que queiram se informar e para pacientes que precisem de mais informações”.
Diversidade como pauta essencial
Nélio Georgini, que é o primeiro Diretor gay nomeado pela primeira mulher presidente da OAB-Rio (e se orgulha muito disso), emocionou os presentes ao relatar sua trajetória e o compromisso da instituição com a inclusão. “Enquanto a doutora Ana Teresa estiver na advocacia, eu vou fazer o social. Eu vou brigar pela nossa carreira, eu vou brigar para que a OAB esteja presente e represente a cidadania”, declarou o diretor.
Georgini explicou como o evento foi idealizado para descentralizar o direito e aproximar o Poder Judiciário da comunidade de saúde. “Falei com eles, vamos tentar trazer esses representantes, essas pessoas, trazer o Poder Judiciário para estar com a comunidade de saúde no seu espaço. E foi assim que esse evento foi construído”, contou Nélio.
O diretor também destacou a importância de trabalhar com as interseccionalidades: “Nós temos uma população também negra, pobre, LGBTQIAPN+ que também é diagnosticada. Então o sofrimento acaba também trazendo essa interseccionalidade e por isso nós chegamos até aqui”.
A voz da enfermagem
Iris Bazílio, enfermeira do INCA e da UFRJ, terapeuta especialista em oncologia, neurociências e sexualidade, doutora em enfermagem e coordenadora do Ambulatório Online de Sexualidade para pessoas com câncer, emocionou a todos ao refletir sobre o papel dos profissionais de saúde. “É uma honra poder levantar da cama todos os dias e poder cuidar de cada uma de vocês”, disse às pacientes presentes.
Ela explicou a origem do evento: “Eu fui a um evento internacional de sexualidade e lá foi discutido muito o acesso ao SISREG, ao SUS, da pessoa trans. E eu perguntei ao Nélio: ‘Nélio, a OAB sabe disso? As pessoas não estão conseguindo acesso’. E dessa inquietude, nasceu esse evento”.
Durante o encontro, depoimentos de pacientes oncológicos e pessoas trans sobre as dificuldades de atendimento médico comoveram os presentes. Foi apresentado também o aplicativo Corrente Renascer Viver Superar (RVS), uma plataforma gratuita de apoio multiprofissional para pacientes com câncer, idealizado pela nutricionista Mônica Aquino e desenvolvido pela empresa WEDOC.
Compromisso com a inclusão
O encontro contou com a presença da desembargadora Cristina Teresa Gaulia, do diretor-geral do INCA, Roberto de Almeida Gil, e do diretor do Hospital do Câncer III, Marcelo Bello. Especialistas também participaram, trazendo reflexões sobre saúde integral, direitos e diversidade. O clima era de escuta, aprendizado e união em torno de um mesmo propósito: cuidar melhor das pessoas.
A parceria entre a OAB-Rio e o INCA, com apoio do Ministério da Saúde e do SUS, mostrou na prática o que significa incluir. Mais do que encerrar o Outubro Rosa, o encontro deixou uma mensagem de empatia, respeito e compromisso com o acesso à saúde. Um lembrete de que, quando o direito e a solidariedade caminham juntos, a mudança acontece de verdade.
De 13 a 16 de novembro, especialistas brasileiros e estrangeiros se reúnem na capital cearense para debater avanços da Acupuntura e das Práticas Integrativas em Saúde
Fortaleza se prepara para receber um dos mais importantes encontros da área da saúde no país: o 16º Congresso Brasileiro de Acupuntura, realizado pela Associação Brasileira de Acupuntura (ABA), em parceria com o Congresso Internacional de Práticas Integrativas em Saúde (PICS). O evento acontece de 13 a 16 de novembro de 2025, no Hotel Mareiro AFAGO, à beira-mar de Fortaleza (Av. Beira Mar, 2380 – Meireles), transformando a cidade em um polo de reflexão sobre saúde integral e bem-estar.
Com o tema “Promover a saúde é antecipar-se às doenças”, o congresso propõe um amplo debate sobre o papel da Acupuntura e das Práticas Integrativas e Complementares em Saúde (PICS) como recursos reconhecidos pelo Ministério da Saúde por meio da Política Nacional de Práticas Integrativas e Complementares (PNPIC). O objetivo é fortalecer a integração entre ciência, tradição e políticas públicas, estimulando o diálogo entre profissionais de diversas áreas, gestores, autoridades e o público interessado em novas abordagens de cuidado.
Encontro de saberes e experiências
A diversidade de participantes é um dos pontos altos do evento. Estarão presentes acupunturistas, médicos, terapeutas, gestores públicos e privados, pesquisadores, representantes da República Popular da China, autoridades do Ministério da Saúde e parlamentares brasileiros. Essa pluralidade reforça a relevância crescente das terapias integrativas no campo da saúde pública e na medicina contemporânea.
A programação é extensa e dinâmica, com cursos, minicursos, palestras, mesas-redondas, apresentações científicas e práticas vivenciais ao ar livre, como Qi Gong e Tai Chi na praia. Entre os temas em destaque estão fertilidade e saúde da mulher sob a ótica da Medicina Tradicional Chinesa (MTC), saúde mental e psicossomática, neuromodulação, emoções e equilíbrio energético e a integração das terapias complementares na rede pública de saúde.
Além das atividades formativas, o congresso também reserva espaço para homenagens, lançamentos de livros e uma celebração especial pelos 68 anos da ABA, instituição que tem sido referência na difusão e regulamentação da Acupuntura no Brasil.
Fortaleza no mapa da saúde integrativa
Ao escolher Fortaleza como sede desta edição, a ABA reforça o papel estratégico do Nordeste na consolidação de políticas voltadas à promoção da saúde e à prevenção de doenças. O evento simboliza um encontro entre tradição milenar e inovação científica, unindo saberes orientais e ocidentais em prol de uma medicina mais humana, preventiva e integral.
Serviço
16º Congresso Brasileiro de Acupuntura
Evento conjunto ao Congresso Internacional de Práticas Integrativas em Saúde (PICS)
📅 Data: 13 a 16 de novembro de 2025
📍 Local: Hotel Mareiro AFAGO – Av. Beira Mar, 2380, Meireles, Fortaleza – CE
🎯 Tema: “Promover a saúde é antecipar-se às doenças”
👨⚕️ Coordenação: José Nilson Leite Fernandes
🔗 Inscrições: www.abacongresso.com.br
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