Influenciador
foi diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob, condição neurodegenerativa
rara e de rápida progressão; geneticista explica por que a investigação pode
ser complexa e quando a análise do gene PRNP entra em cena.
O diagnóstico
do especialista em aviação e criador de conteúdo Lito Sousa, de 59 anos, com a
doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) chamou a atenção para uma condição
neurológica rara, progressiva e ainda pouco conhecida pela população.
A informação
foi divulgada nesta sexta-feira (21) por sua esposa, Mila Seidl. Conhecido pelo
canal Aviões e Músicas, Lito já havia revelado recentemente que enfrentava um
câncer de próstata e vinha sendo submetido a uma investigação neurológica.
Segundo o relato da família, nas últimas semanas ele apresentou perda
significativa de movimentos, embora mantenha a lucidez, e decidiu continuar os
cuidados em casa, com estrutura de home care.
A doença de
Creutzfeldt-Jakob pertence ao grupo das chamadas doenças priônicas, provocadas
pelo acúmulo e propagação de proteínas anormais que levam à degeneração
progressiva do cérebro. A condição pode provocar alterações cognitivas,
comportamentais e motoras e costuma apresentar evolução rápida.
Para entender o
que está por trás da doença e por que seu diagnóstico pode representar um
desafio até mesmo para equipes médicas especializadas, o médico geneticista Dr.
Caio Bruzaca explicou os principais aspectos da condição.
Por que a
doença pode ser difícil de identificar?
Segundo Bruzaca,
um dos desafios está no fato de os primeiros sintomas poderem se confundir com
manifestações encontradas em outras doenças neurológicas.
“É uma doença
priônica, intimamente ligada ao sistema nervoso central. Os sinais e sintomas
podem ser muito inespecíficos, como distúrbios do movimento, alterações de
memória e do sono. Por conta disso, pode ser confundida inicialmente com outras
doenças neurológicas”, explica.
No caso de Lito,
a investigação passou anteriormente pela hipótese de encefalite autoimune. De
acordo com informações divulgadas pela família, ele chegou a receber
tratamentos como plasmaférese e pulsoterapia antes da confirmação da DCJ.
A evolução
rápida de determinados sintomas é justamente um dos fatores que podem levar os
médicos a ampliar a investigação para doenças priônicas.
Ressonância
magnética é uma das peças da investigação
A ressonância
magnética do cérebro tem papel importante na avaliação de pacientes com
suspeita da doença, mas o diagnóstico não depende de um único exame.
“A partir do
momento em que temos um paciente com quadro neurológico de evolução rápida, a
ressonância magnética é um exame muito importante na investigação. Alterações
características podem levantar a suspeita para uma doença priônica”, afirma
Bruzaca.
Além da
avaliação clínica e dos exames de imagem, outros testes podem ser utilizados na
investigação. Entre eles está o RT-QuIC, exame capaz de detectar atividade
relacionada à proteína priônica anormal em amostras biológicas e que atualmente
tem papel relevante no diagnóstico da DCJ.
Nem todo
caso de Creutzfeldt-Jakob é hereditário
Um ponto
importante, segundo o geneticista, é entender que a doença pode aparecer de
diferentes maneiras.
A forma
esporádica é a mais frequente e surge sem uma causa claramente identificada. Há
ainda formas genéticas associadas a variantes patogênicas no gene PRNP, além de
formas adquiridas. Existe também a variante da DCJ historicamente relacionada à
exposição ao agente responsável pela encefalopatia espongiforme bovina,
popularmente conhecida como “doença da vaca louca”.
Isso significa
que a existência de um diagnóstico de DCJ, isoladamente, não permite concluir
que a doença seja hereditária ou relacionada ao consumo de carne contaminada.
A definição do
subtipo depende da investigação médica e, quando indicado, de avaliação
genética.
O gene PRNP
e a investigação familiar
Nas formas
genéticas das doenças priônicas, o gene PRNP ganha especial importância.
Segundo Bruzaca, a análise genética pode ajudar não apenas a esclarecer o
diagnóstico, mas também a determinar se existem possíveis implicações para
familiares.
“Quando
encontramos uma variante patogênica relacionada a uma forma autossômica
dominante, os filhos de uma pessoa portadora podem ter 50% de probabilidade de
herdar aquela variante”, explica.
Esse resultado,
porém, não deve ser interpretado de maneira isolada.
Para o médico,
o aconselhamento genético é fundamental antes e depois de testes que possam
revelar informações com repercussões para outros integrantes da família.
“Mais do que
simplesmente fazer o teste genético, aquela família precisa ser avaliada por um
médico geneticista. Estamos falando de informações que podem ter impacto não
apenas para o paciente, mas para seus familiares”, afirma.
O gene PRNP
também está relacionado a outras doenças priônicas hereditárias, o que reforça
a importância de interpretar os achados moleculares em conjunto com história
clínica, antecedentes familiares e exames complementares.
Caso de Lito
não permite concluir origem genética
Apesar da
discussão sobre genética despertada pelo diagnóstico, Bruzaca ressalta que
existem diferentes formas da doença. Portanto, não é possível afirmar apenas
com as informações públicas disponíveis qual é a origem da DCJ no caso de Lito
Sousa.
A diferenciação
entre uma apresentação esporádica, genética ou adquirida exige investigação
específica.
Dados
disponíveis sobre a doença indicam, inclusive, que a forma esporádica responde
pela grande maioria dos casos de Creutzfeldt-Jakob.
Da mesma
maneira, a associação popular entre DCJ e “doença da vaca louca” exige cautela.
A encefalopatia espongiforme bovina ocorre em bovinos, enquanto a DCJ acomete
seres humanos. Uma variante específica da doença humana foi associada à
exposição a produtos contaminados, mas ela não representa a forma mais comum da
condição.
Doença ainda
não tem tratamento capaz de interromper sua evolução
Atualmente, não
existe terapia comprovada capaz de curar ou interromper a progressão da doença
de Creutzfeldt-Jakob. O atendimento é direcionado principalmente ao controle
dos sintomas, conforto e qualidade de vida do paciente.
“É uma doença
cujo tratamento é sintomático e muitas vezes paliativo, buscando melhorar a
qualidade de vida do paciente”, explica Bruzaca.
Para o
geneticista, casos como o de Lito também ajudam a chamar atenção para um
problema enfrentado por pessoas com doenças raras: a chamada jornada
diagnóstica, que pode envolver diferentes especialistas, hipóteses e exames até
que seja possível chegar a uma resposta.
Fonte:
Dr. Caio Bruzaca – CRM-SP 164.646 | RQE 66.430
É médico
geneticista, membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e
Genômica (SBGM) e membro associado médico da Sociedade Brasileira de Triagem
Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM).
Com atuação em São
Paulo, São Luís e por telemedicina, dedica-se ao diagnóstico de precisão e
aconselhamento genético em áreas como doenças raras, oncogenética,
infertilidade conjugal e perdas gestacionais. Também atua na avaliação genética
de casos de autismo e deficiência intelectual, reprodução humana e
aconselhamento relacionado à consanguinidade.
