Um diagnóstico precoce impacta diretamente a vida de uma pessoa, principalmente quando se trata de um recém-nascido. Por isso, o laboratório brasileiro de genômica Mendelics segue investindo no desenvolvimento e evolução de seus testes para levar mais agilidade no diagnóstico precoce e preciso, melhorando a qualidade de vida aos pacientes com doenças raras, sempre com foco na identificação precoce destes distúrbios, prioritariamente na primeira infância.
Segundo pesquisa realizada pelo Journal of Rare Disorders (JRD), em todo o mundo, pacientes com doenças raras consultam mais de 7 médicos (7,3 em média) antes de receber um diagnóstico preciso. Por isso a importância de um exame rápido e eficaz, capaz de dar um diagnóstico precoce. O Teste da Bochechinha, que já vem sendo aplicado em crianças brasileiras há 3 anos, é um exame genético capaz de identificar precocemente mais de 320 doenças graves, silenciosas e tratáveis. Destaca-se pela forma rápida e indolor, onde a coleta de DNA da bochechinha do bebê é feita com o kit SWAB, onde um cotonete especial é inserido na boca do pequeno paciente, fazendo uma raspagem na parte interna da sua bochecha para absorver a saliva que será analisada. Tudo isso em menos de um minuto e sem apresentar nenhum perigo para o bebê. E o resultado da triagem sai em até 28 dias, podendo ser acessado pela internet.
“As novas doenças inseridas no portfólio do Teste da Bochechinha são uma vitória para nós, para a medicina e para os pacientes envolvidos. Em apenas um exame, realizado em recém nascido, conseguimos descartar, ou mapear, 329 doenças”, conta David Schlesinger, CEO da Mendelics. O teste do pezinho, atualmente obrigatório no Brasil, analisa apenas seis doenças.
Uma das síndromes que entraram no Teste da Bochechinha é a de Pompe, um distúrbio neuromuscular raro de origem genética caracterizado por fraqueza muscular progressiva e alterações cardíacas e respiratórias. Ela surge devido à deficiência de uma enzima responsável pela degradação do glicogênio nos músculos e no fígado. Se essa enzima não está presente ou é encontrada em concentrações muito baixas, o glicogênio passa a ser acumulado, provocando a destruição das células do tecido muscular, levando ao aparecimento dos sintomas.
Além da doença de Pompe, também foram incorporadas no teste: Acidemia Metilmalônica; Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria; Alfa-manosidade; Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase; Galactosemia IV; Glicogenose Tipo Ob; Glicogenose Tipo IXc; Glicogenose Tipo XII; Hiperecplexia 1, 2 e 3; Porfiria Eritropoiética Congênita, Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina e Doença Granulomatosa Crônica.