Saúde
Exame para identificar doença genética rara torna-se obrigatório em recém-nascidos
O exame detecta malformações nos dedos grandes dos pés, uma doença genética rara e sem cura que afeta aproximadamente 1 em cada 2 milhões de pessoas.
Tornou-se obrigatório no Brasil, em todas as unidades de saúde públicas e privadas do país, a realização do exame clínico específico para detecção precoce da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) em recém-nascidos. O exame detecta malformações nos dedos grandes dos pés, uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 2 milhões de pessoas. A pediatra e docente do Instituto de Educação Médica (Idomed), Eucilene Kassya, explica que a doença é caracterizada pela formação de ossos em locais onde normalmente não deveriam existir, como músculos, tendões e ligamentos, restringindo movimentos e levando à perda progressiva da mobilidade.
“A malformação dos dedos grandes dos pés é uma das primeiras e mais visíveis manifestações da FOP. Essa característica é identificável já ao nascimento, permitindo que os profissionais de saúde possam diagnosticar para alertar os pais e iniciar o acompanhamento médico imediatamente. O médico faz a inspeção visual e palpação para identificar essa malformação. Também pode ser necessária uma radiografia para confirmar as alterações ósseas”, explica, acrescentando que o diagnóstico precoce é essencial para minimizar os impactos da condição.
Ainda segundo a pediatra, o processo de ossificação progressiva é permanente e não tem cura, sendo necessário ao paciente com o diagnóstico um acompanhamento multidisciplinar com fisioterapia adaptada, manejo da dor e monitoramento das funções respiratórias.
Avanço
A implementação do exame representa mais do que um avanço na saúde pública. É um sinal de que a sociedade está caminhando para um cuidado mais humanizado e inclusivo, especialmente para as pessoas que vivem com doenças raras. A pediatra Dra. Eucilene Kassya também destacou a relevância da medida: “O exame traz mais segurança para as famílias e auxilia nós, profissionais de saúde, a tomarmos decisões mais acertadas desde o início. Trata-se de um grande avanço para a saúde neonatal”.
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