A Apae Salvador, que é o Serviço de referência em doenças raras de origem genética na Bahia, vai integrar a Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS), um projeto de pesquisa financiado pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e Ministério da Saúde. O projeto multicêntrico está sendo executado em 40 instituições brasileiras, e a entidade baiana terá como principal linha de pesquisa a fenilcetonúria. Para a pesquisa, será realizado um inquérito nacional (censo) acerca da frequência, quadro clínico, recursos diagnósticos, terapêuticos e custos relacionados a indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética.
“Este projeto será de grande importância para o conhecimento das doenças raras no Brasil, e auxiliará na implantação e avaliação da rede de cuidado a estes pacientes”, afirma a médica da Apae Salvador Tatiana Amorim, que é a principal pesquisadora e coordenará a pesquisa na Instituição. De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, no Brasil, existem mais de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, sendo a maioria de origem genética. São doenças crônicas, debilitantes, que impactam na qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias.
Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológico sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específicas. Este inquérito nacional trará informações importantes sobre o perfil destas doenças, ampliando o conhecimento sobre a epidemiologia, quadro clínico, aspectos diagnósticos e itinerários terapêuticos. Será possível orientar adequadamente os recursos e atender às necessidades regionais, além de otimizar a implantação da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Brasil.
