Para marcar o Dia Internacional das Doenças Raras, no próximo domingo (28), a Apae Salvador participa de um evento online que tratará dos Avanços e Desafios das Doenças Raras no Brasil. Os painéis começam a partir das 10h, com transmissão pelo Youtube no canal da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste. A responsável técnica da Saúde da Apae Salvador, a geneticista Helena Pimentel, realizará um painel durante o evento, abordando desde o diagnóstico até o tratamento das doenças raras.
“Um evento com essa abrangência ajuda a construir um conhecimento mais consolidado sobre o tema, que ainda traz tantas dúvidas e é tão relevante para a sociedade. Ficamos muito felizes em fazer parte desse debate e poder contribuir com o resultado do trabalho desenvolvido na Apae Salvador”, destacou a especialista da Apae Helena Pimentel.
De acordo com a Sociedade Brasileira de Genética Médica, no Brasil, existem mais de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara, sendo a maioria de origem genética. São doenças crônicas, debilitantes, que impactam na qualidade de vida dos indivíduos e suas famílias. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológico sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específicas.
As desordens genéticas raras podem estar presentes ao nascimento ou podem aparecer em qualquer momento da vida. Em 2014, a portaria que define o atendimento de doenças raras no SUS foi publicada. A APAE-Salvador foi credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras em 2019 e desde então estamos atendendo a população em parceria com a SESAB e a SMS de Salvador, contemplando todos os municípios baianos através de agendamento realizado pela regulação do município.
